Un test innovativo, semplice e sicuro, per la diagnosi prenatale non invasiva della sindrome di Down e delle principali anomalie cromosomiche fetali, mediante analisi del DNA fetale dal sangue materno
Cos’è PrenatalSAFE®?
PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale circolante nel sangue materno, valuta il rischio di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y). Il test include anche l’opzione dell’analisi delle triploidie.
Questo test di screening prenatale non è invasivo né pericoloso per il feto
E’ infatti necessario solo un prelievo ematico della madre.
Come viene effettuato il test PrenatalSAFE®?
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante, con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Per questo motivo il test PrenatalSAFE®e’ del tutto sicuro per la madre e per il feto.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, viene isolato il DNA fetale presente in circolo nel sangue materno durante la gravidanza. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, che impiega tecniche innovative di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.
Il test PrenatalSAFE® non e’ un analogo dei test di screening del primo e secondo trimestre. I test di screening sono test statistici indiretti che si basano su esami ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno, per mezzo delle quali si dosano alcune sostanze che possono variare nelle quantità qualora siano presenti alcune patologie cromosomiche. PrenatalSAFE® invece e’ un analisi diretta del DNA libero fetale. Misura la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y per determinarne trisomie e aneuploidie fetali con una grande accuratezza.
Chi può sottoporsi al test PrenatalSAFE®?
Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Il test può essere utilizzato anche in caso di:
- gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe;
- precedenti gravidanze andate a termine;
- precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza.
L’esame non è ancora disponibile per le gravidanze gemellari.
E’ sempre opportuno valutare con il proprio medico di fiducia se questo test è adatto al vostro caso. Per informazioni al riguardo contattare il nostro Centro.
Quali sono le informazioni che PrenatalSAFE® è in grado di fornire ?
Sono disponibili 2 livelli diagnostici:
PrenatalSAFE®:
Test prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale da sangue materno, per lo screening genetico delle aneuploidie relative ai cromosomi 13, 18, 21 e ai cromosomi sessuali (X, Y).PrenatalSAFE® Plus
Test prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale da sangue materno, per lo screening genetico delle aneuploidie relative ai cromosomi 13, 18, 21 e ai cromosomi sessuali (X, Y). Il test include anche l’opzione dell’analisi delle triploidie.
Tipo di test |
Cromosomi investigati |
|||
21, 18, 13 |
X |
Y |
Triploidie |
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PrenatalSAFE® |
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PrenatalSAFE® Plus |
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I vantaggi del test PrenatalSAFE
SEMPLICE
E’ richiesto semplicemente un campione di sangue materno
SICURO
Con questo test vengono azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi
AFFIDABILE
Rileva il 99% delle trisomie fetali.
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% Diagnosi |
% Falsi Positivi |
Trisomia 21 (Sindrome di Down) |
99% |
<0,1% |
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) |
99% |
<0,1% |
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) |
99% |
<0,1% |
Trisomia 13 (Sindrome di Patau) |
91,7% |
<0,1% |
Determinazione del sesso |
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